Поиск по словарям
Поиск :


Гилмана–Хоренстайна болезнь


Гилмана–Хоренстайна болезнь [Gilman S., Horenstein S., 1964]. Наследственное заболевание, начинающееся в первой декаде жизни и характеризующееся дистонией, прогрессирующей амиотрофией, прогрессирующей деменцией, нистагмом, недержанием кала и мочи, спастическими параплегиями. Тяжесть заболевания варьирует. Тип наследования аутосомно-рецессивный.   Син.: параплегия амиотрофическая дистоническая.   

    По теме:
  • Базедова болезнь - Базедова болезнь — этим именем называется заболевание, описанное впервые в 1840 г. Базедовым, имеющая следующие симптомы: сердцебиение, ускорение сердечной деятельности, усиленную пульсацию головных и...
  • ОБЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - ОБЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - заболевание, которое не состоит в прямой зависимости от профессионального заболевания или трудового увечья. Если инвалидность явилась следствием увечья, не связанного с работой (бы...
  • ЗАБОЛЕВАНИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ - ЗАБОЛЕВАНИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ (болезнь психическая) – заболевания, характерные преимущественно расстройствами психики. Выделяются три основных вида:   1) психозы различной этиологии – в том числе шизофрени...
  • Адренолейкодистрофия - Адренолейкодистрофия [Siemerling E., Kreutzfeldt H.G., 1923]. Характеризуется сочетанием симптомов Аддисона болезни и Шильдера болезни. Заболевание начинается в детском, реже – в юношеском и зрелом в...
  • Александера болезнь - Александера болезнь [Alexander W.S., 1949]. Наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте. Тип передачи – аутосомно-рецессивный. Характерны нарушения метаболизма в астроцитах. П...
  • Аллана–Касворта–Дента–Вильсона синдром - Аллана–Касворта–Дента–Вильсона синдром [Allan J., Casworth D.C., Dent C.E., Wilson V.K., 1958]. Форма олигофрении. Характерна аминоацидурия – с мочой выделяются в повышенном количестве аминокислоты. ...
  • Альперса синдром - Альперса синдром [Alpers B.J., 1931], Наблюдается в детском возрасте и характеризуется наличием локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, хореоатетоза и тремора мозжечкового ...
  • Ангиоматоз энцефалотригеминальный - Ангиоматоз энцефалотригеминальный (греч. angeion – сосуд, ...oma – окончание в названиях опухолей; вместе – сосудистая опухоль) [Sturge W.A., 1879; Weber F.P., 1922; Krabbe К., 1934]. Врожденное забо...
  • Аракава синдром - Аракава синдром [Arakawa Т., 1966]. Форма олигофрении. Характерна триада; умственная отсталость, повышенное содержание в крови фолиевой кислоты, выделение с мочой формиминоглютаминовой кислоты. Семей...
  • Атрофия головного мозга гранулярная - Атрофия головного мозга гранулярная (лат. granulus – зернышко) [Spatz H., 1925]. Редко встречающееся заболевание, клиническая картина которого характеризуется инсультами с параличами и гемипарезами, ...
  • Бера синдром - Бера синдром [Behr С., 1905]. Семейно-наследственная патология (аутосомно-рецессивный тип наследования). Характерны следующие признаки: 1) двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами, нарушен...
  • Бёрьесона–Форсмана–Лемана синдром - Бёрьесона–Форсмана–Лемана синдром [Borjesson M., Forssman H., Lehman О., 1961]; Наследственная форма слабоумия с ожирением. Психика характеризуется умственным недоразвитием степени идиотии и наличием...
  • ван Богарта – Ниссена синдром - ван Богарта – Ниссена синдром [van Bogaert L., Nyssen R., 1936]. Поздний тип прогрессирующей семейной лейкодистрофии. Наследственное заболевание, рецессивный тип передачи. Начало заболевания после 30...
  • Ворстер-Дроута–Гринфилда–Макменемли болезнь - Ворстер-Дроута–Гринфилда–Макменемли болезнь [Worster-Drought С., Greenfield J.G., McMenemly W.H., 1940]. Наследственное заболевание, впервые наблюдалось в трех поколениях семьи. Начало в возрасте 40-...
  • Вуда–Нормана синдром - Вуда–Нормана синдром [Wood N., Norman R.N., 1941]. Врожденная форма амавротической идиотии. Проявляется в первые дни и недели после рождения ребенка. Характерны гидроцефалия или микроцефалия, судорог...


Дата:





Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru

0.1276 с.